Birkaç farklı genotipin varlığının o genotipin hastalığının bileşenlerine katkı sağlamasıdır. Aynı hastalığa sebep olan çeşitli gen bozukluklarının varlığı, ki bu bozukluklar aynı genin farklı pozisyonlarındaki mutasyon sebebiyle oluşmuş olabilir, genetik heterojenite ile ilişkilidir. Alzheimer hastalığı, kistik fibroz ve lipoprotein lipaz rahatsızlıkları.
