Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), nadir fakat ciddi bir hematolojik hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde parçalanmasına (hemoliz) neden olur. Bu durum, hastalarda anemi, yorgunluk, nefes darlığı, sarılık ve koyu renkli idrar gibi belirtilere yol açar. PNH, özellikle geceleri (nokturnal) meydana gelen hemoliz ataklarıyla bilinir. Hastalık, kök hücrelerdeki bir genetik mutasyon (PIGA geni) nedeniyle ortaya çıkar ve hücre zarında koruyucu proteinlerin eksikliğine neden olur. Bu eksiklik, bağışıklık sisteminin parçalayıcı etkisinden kırmızı kan hücrelerinin korunamamasıyla sonuçlanır.
PNH, bağışıklık sisteminin tamamlayıcı (kompleman) yolunun anormal aktivasyonu sonucu gelişir. Normalde bu yol, vücudu enfeksiyonlardan korur, ancak PNH’de bu sistem, kırmızı kan hücrelerini hedef alır ve yok eder. Hücrelerin parçalanması sonucunda hemoglobin serbest kalır ve idrarla dışarı atılır, bu da koyu renkli idrar gibi belirtiler ortaya çıkarır.
PNH hastalarında en ciddi komplikasyonlardan biri tromboz, yani kan pıhtılarının oluşumudur. Bu durum, özellikle damar içi pıhtılaşma sorunlarına yol açabilir ve karın, beyin ve akciğerlerde ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Bununla birlikte hastalar, kan hücrelerinin hızlı yıkımı nedeniyle genellikle anemiye ve bağışıklık sistemi sorunlarına da yatkındırlar.
PNH tedavisinde, Eculizumab ve Ravulizumab gibi tamamlayıcı yol inhibitörleri kullanılır. Bu ilaçlar, bağışıklık sisteminin kırmızı kan hücrelerine saldırmasını engelleyerek hemolizi azaltır ve tromboz riskini düşürür. Daha ileri durumlarda ise kemik iliği nakli kalıcı bir çözüm olabilir. Ancak, bu tedavi yöntemi riskli olup yalnızca uygun hastalar için uygulanır.
Hastalık kronik olmasına rağmen, doğru tedavi ve izlemle yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. PNH’nin yönetimi, düzenli kan testleri, klinik izlem ve tromboz riskinin sürekli değerlendirilmesini içerir.
