Rett Sendromu (RS), özellikle kız çocuklarında görülen, monojenik ve X’e bağlı dominant geçişli bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle normal gelişim süreciyle başlayan yaşamın ilk aylarından sonra, kademeli ve karakteristik bir gerileme süreciyle ilerler. Çoğu olguda, X kromozomundaki MECP2 (methyl-CpG binding protein 2) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. MECP2 proteini, sinir hücrelerinde gen ekspresyonunun düzenlenmesinde rol oynar ve mutasyonu nöronal gelişimi doğrudan etkiler.
Rett Sendromunu temsil eden bir görsel. (Yapay zeka ile oluşturulmuştur.)
Klinik Özellikleri
Rett sendromu, tipik olarak doğumdan sonra ilk altı ay içinde normal gelişim gösteren kız çocuklarında 6. aydan itibaren görülen duraklama ve ardından başlayan beceri kayıplarıyla kendini gösterir. Hastalık genellikle dört evrede seyreder:
- Duraklama evresi (6–18 ay): Motor ve sosyal etkileşimlerde yavaşlama.
- Hızlı gerileme evresi (1–4 yaş): Konuşma, amaca yönelik el becerileri ve motor becerilerde dramatik azalma; otizm benzeri belirtiler.
- Psödostabilizasyon evresi: El stereotipileri (ör. el yıkama, ovuşturma), gözle iletişim kurma, epilepsi.
- Geç motor bozulma evresi: Yürüyememe, spastisite, skolyoz, distoni, kas erimesi ve eklem kontraktürleri.
Belirtiler
Rett sendromunun başlıca klinik bulguları şunlardır:
- Amaca yönelik el becerilerinin kısmi veya tam kaybı
- Konuşmanın yitimi ve iletişim bozuklukları
- El stereotipileri (el çırpma, ovuşturma, ağza götürme vb.)
- Gait bozuklukları, ataksi ve apraksi
- Mikroensefali (baş çevresinde duraklama ve küçülme)
- Epileptik nöbetler
- Solunum düzensizlikleri (hiperventilasyon, nefes tutma)
- Sıklıkla soğuk, morumsu el ve ayaklar
- Uyku bozuklukları ve gece çığlıkları
- Gözle iletişim kurma davranışı (eye-pointing)
- Kas tonusunda artış, skolyoz ve ayak deformiteleri
Epidemiyoloji
Rett sendromu, dünya genelinde yaklaşık her 10.000–20.000 canlı kız doğumda bir görülür. Erkeklerde ise MECP2 mutasyonu genellikle intrauterin veya erken doğum sonrası ölümle sonuçlandığı için nadiren saptanır. Bu nedenle sendrom, neredeyse yalnızca kız çocuklarında tanımlanmıştır. Bazı erkek olgular hafif belirtilerle yaşayabilir ancak bu durum genellikle mozaik mutasyon ya da X kromozomu anormallikleriyle ilişkilidir.
