Narkolepsi, gündüz aşırı uykululuk, durdurulamayan uyku atakları ve çeşitli eşlik eden semptomlarla karakterize bir uyku bozukluğudur. Bu kişiler, kısa süren uyku atakları yaşarlar. Kişi, gelen bu uyku ataklarına karşı koyamayabilir.

Genel popülasyonda yaklaşık % 0.02-0.05 oranında görülen narkolepsi, erkeklerde kadınlardan daha sık görülür. Genellikle 10'lu veya 20'li yaşlarda aniden başlar. Tanı öykü, polisomnografi ve Çoklu Uyku Latansı Testi (MSLT) bulgularıyla konulur. Narkolepsi genellikle kalıcı bir seyir izlese de hastaların belirtilere uyum sağlaması ile belirti şiddetinde azalma görülebilir.

Klinik Belirtiler

Bu bozuklukta en belirgin semptom, gündüz uyku ataklarıdır. Genellikle 10-20 dakika süren bu ataklar sonrasında kişi kısa bir süre için kendisini dinlenmiş hissedebilir. Bu ataklar sohbet etme, araç kullanma, ders dinleme gibi sosyal açıdan uygunsuz zamanlarda ortaya çıkabilir. Uyku ataklarının sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişkenlik gösterebilir.

Gündüz aşırı uykululuğa sıklıkla eşlik eden diğer belirtiler arasında katapleksi, uyku paralizisi ve hipnogojik ya da hipnopompik varsanılar yer alır. Katapleksi, ani bir duygusal tepki özellikle sonucunda ortaya çıkan, kas tonusunda geçici kayıpla karakterize bir durumdur. Bu olay, uyku atağından bağımsız gelişir ve genellikle birkaç dakika içerisinde kendiliğinden sonlanır. Katapleksi ataklarının sıklığı bireysel farklılıklar gösterebilir.

Uyku paralizisi ise uykuya dalma ya da uykudan uyanma anlarında yaşanan hareket edememe durumudur. Bu sırada birey bilinci açık şekilde çevresinin farkındadır fakat istemli kaslarını kullanamaz, konuşma yetisi de geçici olarak kaybolur. Bu durum, bireyde yoğun kaygıya ve korkuya yol açabilir. Atak sona erdiğinde kişi yaşadıklarını net şekilde hatırlar.

Narkolepsinin bir diğer belirtisi ise halüsinasyonlardır. Uykuya dalarken (hipnogojik) ya da uyanırken (hipnopompik) görülen bu varsanılar görsel, işitsel ya da dokunsal olabilir. Çoğu zaman gerçek algılarla karıştırılabilecek nitelikte olmaları nedeniyle yanılsama özellikleri taşıyabilirler. Varsanılar, hastalığın herhangi bir evresinde ortaya çıkabilmektedir.

Narkolepsi uyku bozukluğunun bir diğer yaygın belirtisi de gece uykusunun kalitesizliği ve sürekli bölünmesidir. Gece boyunca sık sık kısa süreli uyanmalar yaşanması, hastanın dinlenmiş hissetmesini engelleyerek gündüz belirtilerini daha da şiddetlendirebilir.

Narkolepsi tanısı genellikle kişinin kendisinden, ailesinden ya da yakın çevresinden alınan ayrıntılı öyküye ve klinik değerlendirmelere dayanılarak konulur. Uluslararası Uyku Bozuklukları Sınıflaması’na göre tanının kesinleşmesi için polisomnografi, Çoklu Uyku Latans Testi (MSLT) ve beyin omurilik sıvısında hipokretin düzeyinin ölçülmesi gibi tanısal testlerin uygulanması gerekmektedir.

Tanı Kriterleri

Amerikan Psikiyatri Birliği (APA) tarafından yayımlanan Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı'nda (DSM-5) narkolepsinin tanı kriterleri şu şekilde belirtilmiştir:

A: Aynı gün içinde ortaya çıkan, yineleyen, baskılanamayan uyku gereksinimi, birden uykuya dalıverme ya da kestirme (kısa gündüz uykusu) evreleri. Bunlar, son üç ay içinde en az haftada üç kez ortaya çıkıyor olmalıdır.

B: Aşağıdakilerden en az birinin varlığı:

1. (a) ya da (b) olarak tanımlanan ve ayda en az birkaç kez ortaya çıkan katapleksi dönemleri:
2. Uzun bir süredir hastalığı olan kişilerde gülme ya da şaka yapma ile tetiklenen, bilinçlilik durumunun korunması ile birlikte birden kısa süreli olarak (saniyeler ya da dakikalar süren) iki yanlı olağan kas gerginliğini (tonusunu) yitirme dönemleri.
3. Çocuklarda ya da altı aydan daha kısa bir süredir hastalığı olan kişilerde açık duygusal tetikleyiciler olmadan ortaya çıkan, dili yanlış yerleştirme ya da genel kas gerginliği düşüklüğü (hipotoni) ile birlikte kendiliğinden ortaya çıkan yüz buruşturmaları ya da çeneyi açma dönemleri.
4. Beyin-omurilik sıvısı (BOS) hipokretin-1 immünreaktivite değerleri kullanılarak ölçülen hipokretin eksikliği (aynı incelemeyle sağlıklı kişilerde elde edilen değerlerin üçte birine eşit ya da üçte birinden daha düşüktür ya da 110 pg/mL'ye eşit ya da bu değerden daha düşüktür). BOS'nda düşük hipokretin-1 değeri, akut beyin yaralanması, infla-masyon ya da enfeksiyon bağlamında gözlenmiş olmamalıdır.
5. Gece uykusu polisomnografisi, hızlı göz devinimleri uykusunun (REM) 15 dakika ya da daha kısa bir süre içinde başladığını; çoğul uykuya dalma ölçümünde ortalama uykuya dalma süresinin 8 dakika ya da daha kısa olduğunu ve iki ya da ikiden çok kez uykuya dalmakla birikte ortaya çıkan REM evresinin olduğunu gösterir.

Etiyoloji

Narkolepsinin kesin nedenleri henüz tam anlamıyla anlaşılmamıştır ancak farklı açıklamalar ileri sürülmüştür. Bunlardan biri, uyku ile uyanıklık arasındaki denge ve kontrol mekanizmalarında meydana gelen bozulmalara dayanmaktadır.

Bir başka açıklama, uyku düzenleyici sistemlerin işleyişinde bir aksaklık olabileceği yönündedir. Uyku, hem homeostatik hem de sirkadiyen süreçlerin etkileşimiyle yönetilmektedir. Bu iki sistemin uyumu, gün içerisinde düzenli olarak uyku ve uyanıklık dönemlerinin oluşmasını sağlar. Narkolepside bu düzenleyici sistemlerin bir ya da her ikisinin işlevlerinde bozulma meydana gelebileceği düşünülmektedir. Bu durum, özellikle gündüz aniden gelen uyku atakları ve gece uykusunun bölünmesi gibi belirtilerde kendini gösterebilir.

Narkolepsinin birinci derece akrabalarda görülme sıklığının, genel nüfusa göre daha fazla olduğu belirlenmiştir. Ayrıca yapılan bir araştırmada genetik yatkınlığı bulunan bireylerde hastalığın görülme olasılığının, doğum sırasına göre değiştiği ve özellikle üçüncü ya da daha sonraki doğumlarda riskin daha yüksek olduğu ortaya konmuştur. Kafa travmaları, beyin damar hastalıkları, kanamalar ve enfeksiyonlar olası tetikleyiciler arasında sayılmaktadır.

Ayrıca uyku-uyanıklık döngüsünü düzenlemede önemli bir rol oynayan ve hipotalamus tarafından üretilen hipokretinin beyindeki eksikliğinin de narkolepsiye yol açabileceği konusunda bazı fikirler mevcuttur.