Tourette (Turet) Sendromu (TS), merkezi sinir sistemini etkileyen nörogelişimsel bir bozukluktur. Genellikle çocukluk çağında başlayan ve istemsiz motor ve vokal tiklerle karakterize olan bu sendrom, zaman içinde dalgalı bir seyir izler. Erkek çocuklarda kızlara oranla yaklaşık beş kat daha sık görülmektedir. Bu madde, TS’nin tanı kriterleri, etiyolojisi, patofizyolojisi, klinik seyri ve tedavi yaklaşımlarını ele almaktadır.

Tanım ve Tikler

Tourette Sendromu’nun temel klinik özelliği, bireyin isteği dışında gelişen tiklerdir. Bu tikler motor ya da vokal özellikte olabilir ve basit ya da kompleks formlarda sınıflandırılır. Basit motor tikler, genellikle göz kırpma, omuz silkme veya baş sallama gibi kısa süren, hızlı ve tekrarlayıcı hareketlerden oluşur. Buna karşı kompleks motor tikler, daha organize ve anlamlı görünen, örneğin zıplama, belirli bir objeye dokunma gibi ardışık hareketleri içerir. Basit vokal tikler, genellikle boğaz temizleme, burun çekme ya da öksürük benzeri kısa ve anlamsız seslerle kendini gösterirken; kompleks vokal tikler, anlamlı ya da anlamsız kelimelerin tekrarı, başkalarının söylediklerini yineleme (ekolali) ve nadiren görülen, istemsizce uygunsuz kelimeler söyleme durumu olan koprolali gibi belirgin semptomları içerebilir. Tiklerin şiddeti, sıklığı ve şekli zaman içinde değişkenlik gösterebilir. Özellikle çocuklukta başlayan vakalarda, ergenlik dönemine doğru bu belirtilerde belirgin bir azalma gözlemlenebilir. Ancak tiklerin seyri bireyden bireye farklılık gösterebilir ve bu nedenle klinik izlem süreci büyük önem taşır.

Nedenler ve Risk Faktörleri

TS’nin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, çoklu genetik faktörler ile çevresel etmenlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı kabul edilmektedir. Genetik çalışmalar, Tourette Sendromu’nun monogenik değil, poligenik geçişli olduğunu göstermektedir. Özellikle 4q ve 8p kromozom bölgeleriyle ilişkili genetik bağlantıların varlığı bildirilmiştir. Bunun yanı sıra, çevresel bazı risk faktörleri de TS gelişiminde rol oynayabilmektedir. Bu faktörler arasında gebelik döneminde annenin sigara kullanımı, düşük doğum ağırlığı, doğum sırasında yaşanan komplikasyonlar ve streptokokal enfeksiyonlara bağlı olarak gelişen PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections) durumu sayılabilir. Bu çevresel etmenler, genetik yatkınlıkla birleştiğinde Tourette Sendromu’nun ortaya çıkma olasılığını artırabilmektedir.

_{Tourette Sendromu (depositphotos)}

Patofizyoloji

Tourette sendromunda en çok üzerinde durulan nörobiyolojik mekanizma dopaminerjik sistemin düzensizliğidir. Beyindeki bazal gangliyonlar, talamus ve prefrontal korteks arasındaki bağlantılarda anormallikler saptanmıştır. Dopaminin aşırı salınımı veya dopamin reseptör duyarlılığındaki artış, tiklerin oluşumuna neden olabilir. Bu bulgular, dopamin reseptör antagonistlerinin (antipsikotik ilaçların) tikleri azaltmadaki etkisini açıklamaktadır. Ayrıca serotonin, noradrenalin, GABA, glutamat gibi diğer nörotransmitter sistemlerinin de TS patofizyolojisine katkı sağladığı düşünülmektedir.

Tanı Kriterleri ve Eşlik Eden Durumlar

TS (Tourette Sendromu) tanısı, genellikle Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından belirlenen DSM-5 tanı ölçütlerine göre konur. Tanı koyulabilmesi için bireyde birden fazla motor tikin yanı sıra en az bir vokal tikin bulunması gerekmektedir. Bu tiklerin bir yıl boyunca devam etmesi ve başlangıcının 18 yaşından önce olması beklenir. Ayrıca belirtilerin başka bir tıbbi durumla (örneğin nörolojik hastalıklar) ya da madde kullanımına bağlı olmaması tanı açısından kritik bir ölçüttür. Tanı sürecinde ayrıntılı bir hasta öyküsü alınması, tiklerin doğrudan gözlemlenmesi, kapsamlı bir nörolojik muayene yapılması ve eşlik edebilecek psikiyatrik bozuklukların değerlendirilmesi büyük önem taşır. Özellikle dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) gibi komorbid durumların varlığı, tanı ve tedavi sürecinin bütüncül bir yaklaşımla ele alınmasını gerektirir.

Tedavi Yöntemleri

Tourette Sendromu’nun (TS) tedavisi, bireysel farklılıklar göz önünde bulundurularak planlanmalıdır. Tiklerin şiddeti, bireyin yaşı, tiklerin günlük yaşam üzerindeki etkisi ve eşlik eden psikiyatrik durumlar tedavi planının belirlenmesinde önemli rol oynar. Tedavide temel amaç, tikleri tamamen ortadan kaldırmak değil; bireyin sosyal, akademik ve mesleki işlevselliğini artırmak, tiklerin neden olduğu rahatsızlığı ve eşlik eden psikiyatrik belirtileri en aza indirmektir. Bu doğrultuda, ilaç tedavileri, davranışçı terapiler ve bazı durumlarda ileri girişimsel yöntemler uygulanabilir.

1. İlaç Tedavisi

Farmakolojik tedavi, tiklerin bireyin yaşam kalitesini ciddi düzeyde etkilediği durumlarda önerilmektedir. En yaygın kullanılan ilaç grubu, dopamin antagonistleri olan antipsikotiklerdir. Bu ilaçlar, dopaminerjik aktiviteyi azaltarak tiklerin sıklığını ve şiddetini kontrol altına alabilir. Risperidon ve aripiprazol gibi atipik antipsikotikler, etkili olmalarının yanı sıra, klasik antipsikotiklere göre daha az ekstrapiramidal yan etki riski taşıdıkları için sıklıkla tercih edilirler. Bunun dışında, özellikle eşlik eden dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ya da anksiyete gibi durumların da yönetilmesinde etkili olan alfa-2 adrenerjik agonistler (örneğin klonidin ve guanfasin) kullanılabilmektedir. Bu ajanlar, hem tiklerde azalma sağlayabilir hem de davranışsal belirtileri yatıştırabilir. Tik sıklığını azaltmak amacıyla kullanılan bir diğer ilaç grubu ise tetrabenazin gibi dopamin depleterlerdir. Bu ilaçlar presinaptik dopamin depolarını boşaltarak tik kontrolü sağlar ancak sedasyon ve depresyon gibi yan etkileri nedeniyle dikkatle kullanılmalıdır. Ayrıca, obsesif-kompulsif bozukluk veya depresyon gibi eşlik eden psikiyatrik bozukluklarda selektif serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’lar) da tedaviye eklenebilir.

2. Psikolojik ve Davranışsal Müdahaleler

İlaç tedavisinin yanı sıra davranışsal terapiler, özellikle hafif ve orta şiddetteki tiklerde ilk basamak tedavi olarak önerilmektedir. Bu müdahaleler hem tiklerin kontrolünde hem de bireyin başa çıkma becerilerinin geliştirilmesinde etkilidir. Davranışsal terapiler içinde en yaygın olarak kullanılan yöntem alışkanlık tersine çevirme eğitimi (HRT - Habit Reversal Training)’dir. Bu yöntemde birey, tikin öncül belirtilerini fark etmeyi öğrenir ve yerine tikle uyumsuz bir davranış geliştirerek tikin ortaya çıkmasını engeller. HRT'nin daha kapsamlı bir versiyonu olan CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics), psiko-eğitim, farkındalık eğitimi ve tiklerin değiştirilmesine yönelik davranışsal stratejileri birleştirir. Bunlara ek olarak, psikoeğitim, aile danışmanlığı ve sosyal destek hizmetleri de tedavinin önemli bileşenlerindendir. Ailelerin tiklerin doğası, tetikleyicileri ve başa çıkma yöntemleri konusunda bilgilendirilmesi, tedavi sürecini olumlu yönde etkiler ve çocuğun sosyal çevresiyle daha sağlıklı ilişkiler kurmasını kolaylaştırır.

3. Diğer Yöntemler

Bazı durumlarda geleneksel tedavilere yeterli yanıt alınamayabilir. Bu gibi vakalarda alternatif ve girişimsel tedavi yöntemleri gündeme gelebilir. Botulinum toksini (botoks) enjeksiyonları, özellikle belirli kas gruplarında yoğunlaşan motor tiklerde kullanılır. Kaslara enjekte edilen botulinum toksini, istemsiz kas kasılmalarını geçici olarak engelleyerek tiklerde belirgin azalma sağlayabilir. Tiklerin çok ağır, kompleks ve tedaviye dirençli olduğu nadir durumlarda ise derin beyin stimülasyonu (DBS - Deep Brain Stimulation) gibi cerrahi tedavi yöntemleri değerlendirilebilir. Bu yöntemde beynin belirli bölgelerine yerleştirilen elektrotlar aracılığıyla elektriksel uyarı verilir ve tiklerin kontrol altına alınması hedeflenir. Ancak DBS, yalnızca ciddi vakalarda ve multidisipliner bir ekibin kararıyla uygulanmalıdır.

_{Tourette (Turet) Sendromu Nedir? (Khan Academy)}

Tourette sendromu, çocuklukta başlayan ve tiklerle seyreden kronik bir nörogelişimsel bozukluktur. Genetik yatkınlık ve çevresel etkenlerin etkileşimi ile ortaya çıkar. Dopaminerjik sistemdeki bozukluk, sendromun temel patofizyolojik özelliğidir. Tanı klinik değerlendirmeye dayanır ve tedavi multidisipliner yaklaşım gerektirir. Erken tanı ve uygun müdahale ile TS’li bireyler sağlıklı ve üretken bir yaşam sürdürebilir.