Fenilketonüri

Fenilketonüri (FKÜ), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim yetersizliği, fenilalaninin vücutta birikmesine ve toksik etki göstermesine yol açar. Zamanında tanı konmaz ve tedavi edilmezse ağır zihinsel ve nörolojik gerilik gelişebilir.

PAH enzimi karaciğerde fenilalanini tirozin amino asidine dönüştürür. Enzim eksikliğinde fenilalanin düzeyleri kanda ve dokularda yükselir. Bu artış sinir sistemine zarar verir; özellikle gelişme çağındaki çocuklarda beyin gelişimini olumsuz etkiler. Tedavi edilmeyen vakalarda zihinsel gerilik, davranış bozuklukları, epilepsi, egzama gibi bulgular ortaya çıkar.

Yeni doğan bebeklerde başlangıçta belirti görülmeyebilir. Ancak tedavi edilmezse ilerleyen aylarda gelişim geriliği, mental retardasyon, hiperaktivite, nöbetler, açık renk saç ve cilt, idrarda küf kokusu gibi bulgular ortaya çıkabilir. İdrarda küf benzeri bir koku, fenilketonüriye özgü belirtilerden biridir .

Türkiye’de 1986 yılında başlatılan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında fenilketonüri taraması yapılmaktadır. Topuk kanı alınarak yapılan bu test sayesinde erken tanı konulabilmektedir. Tarama testleri genellikle doğumdan sonraki 3–5. günlerde alınan kan örneğiyle gerçekleştirilir. Tarama testinde fenilalanin düzeyi 2 mg/dl üzerinde çıkan bebeklerde ileri tanı testleri yapılır.

Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle fenilketonüri prevalansı yüksektir. Türkiye, fenilketonüri açısından dünyada en yüksek sıklığa sahip ülkelerden biridir. Ülkemizde fenilketonüri sıklığı yaklaşık 1/4.000–1/5.000 doğumdur.

Fenilketonürili kadınların gebelik planlaması yapmadan önce mutlaka fenilalanin düzeylerini kontrol altına alması gerekir. Kontrolsüz gebeliklerde doğacak bebeklerde mikrosefali, konjenital kalp hastalıkları ve zihinsel gerilik gibi komplikasyonlar gelişebilir. Bu nedenle anne adayları gebelikte ve sonrasında takip edilmelidir.

Fenilketonüri, erken tanı ve tedavi ile önlenebilen ciddi bir metabolik hastalıktır. Türkiye’de yaygın tarama programları sayesinde erken teşhis oranı yüksektir.